Conheça a melhor abordagem para melhorar a qualidade de vida de doentes com Morquio A

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Terapêutica integrada é a melhor abordagem para melhorar a qualidade de vida de doentes com Morquio A.

Por ser uma patologia muito rara, um dos principais entraves ao diagnóstico da síndrome de Morquio A passa pela dificuldade no reconhecimento dos sinais físicos sugestivos da doença. Este “percurso” laborioso para os profissionais de saúde, doentes e respetivas famílias até que se consiga um diagnóstico definitivo, é um dos principais problemas na gestão da doença.

Por ser grave e progressiva, o diagnóstico precoce de Morquio A é fundamental para se conseguir um maior impacto em melhorar a qualidade de vida de cuidadores e doentes com Morquio A. Durante o painel de discussão, ficou evidente que uma terapêutica integrada com os diferentes especialistas (nomeadamente Pediatras, Ortopedistas, Cardiologistas, Neurologistas, Pneumologistas, Anestesistas, Internistas entre muitos outros) é a melhor abordagem para acompanhar estes doentes. Esta foi uma das principais conclusões do encontro de especialistas mundiais em Síndrome de Morquio tipo A, que ocorreu no passado dia 24 de Janeiro, no Porto, e que teve como objetivo principal debater os avanços terapêuticos desta doença em Portugal.

“Um dos grandes objetivos deste encontro foi alertar para a necessidade de um diagnóstico precoce, que pode providenciar outra qualidade de vida ao doente e uma evolução diferente da doença. É de extrema importância que haja divulgação da sua existência, investindo na formação de profissionais de saúde. Esta chamada de atenção é ainda mais importante agora que existe uma terapêutica disponível. Trabalhamos atualmente com 800 patologias ao nível das doenças hereditárias de metabolismo, por isso, é fundamental aproveitarmos estes momentos excecionais em que conseguimos juntar os poucos especialistas desta área – e que trabalham com este número reduzido de doentes – para partilharmos o nosso know-how e conhecimento.” explica a Dr.a Elisa Leão Teles, Coordenadora da Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar de São João.

A única doente portuguesa a participar num ensaio clínico para doentes de Morquio A com mobilidade reduzida, em Birmingham no Reino Unido, e a sua mãe e cuidadora, também compareceram no evento e partilharam a sua experiência.

“A partir dos 3 anos, o meu crescimento estagnou e nem conseguia levantar-me sozinha. A minha mãe levou-me a um médico, que não me conseguiu diagnosticar. Numa outra visita o diagnóstico foi quase instantâneo: este médico estava mais informado e percebeu logo que eu sofria de Morquio A. Fiquei muito feliz quando fui selecionada para o ensaio clinico em Inglaterra pois, assim que recebi o tratamento, comecei a sentir melhorias ao nível muscular: já consigo abrir e fechar bem as mãos, sinto-me menos cansada. As viagens deixavam-nos bastante cansadas. Agora que já posso fazer o tratamento em Portugal, a nossa qualidade de vida melhorou bastante”, conta Sofia, doente Morquio A.

 

Sobre a MPS IV A

A síndrome de Morquio tipo A é uma doença crónica normalmente diagnosticada na infância, sendo cada indivíduo afetado de forma distinta e com taxas variadas de progressão da doença e envolvimento dos órgãos. A síndrome pode resultar em complicações músculo-esqueléticas levando a uma estatura baixa, bem como problemas potencialmente graves a nível cardíaco, pulmonar, sistema nervoso, olhos, ouvidos, nariz e garganta, fígado e dentes. Cerca de 30-45% das pessoas afetadas com a doença usam cadeira de rodas, o que reduz a qualidade de vida e independência em comparação com doentes com mais mobilidade. Estes doentes mantêm um nível de inteligência normal e os adultos podem trabalhar. Contudo, um estudo internacional demonstrou que cerca de metade dos adultos com MPS A estão desempregados. A taxa de desemprego entre quem presta cuidados a pessoas com Síndrome de Morquio tipo A é também elevada.

 

Sobre a BioMarin

A BioMarin desenvolve e comercializa biofármacos para doenças genéticas graves e raras. Como parte do compromisso da empresa para com os doentes com MPS e suas famílias, desenvolve vários tratamentos de substituição de enzimas.

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