A nova direção da Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma, eleita em Setembro de 2019, acaba de lançar o site renovado da associação com novas funcionalidades, marcando desta forma o mês da doença de Fabry, que se assinala em Abril, e o Dia Internacional da Sensibilização para as Mucopolissacaridoses (MPS), no dia 15 de maio. Com o objetivo de estar mais próxima das pessoas com doenças do lisossoma e famílias e fornecer novos conteúdos, o website apresenta informações importantes de fácil acesso sobre as doenças do lisossoma, tais como:
- um guia de apoio ao percurso do doente recém-diagnosticado com doença rara,
- as mais recentes recomendações clínicas (guidelines),
- informação sobre investigação e ensaios clínicos, presenciais e online, disponíveis,
- notícias relevantes sobre as doenças do lisossoma.
António Silva, presidente da APL, afirma «A nova direção espera aproximar mais a «família do lisossoma» da associação, fortalecer a associação junto de todas as entidades que regulam e decidem sobre as doenças do lisossoma e dar maior visibilidade a esta comunidade pequena mas com muitas necessidades por satisfazer. É na concretização deste plano que a associação vai trabalhar em 2020 e o novo site é o primeiro passo nessa direção. Neste momento, sabemos que há uma situação complexa no mundo trazida pela Covid-19 e queremos garantir a todas as pessoas com doenças do lisossoma e familiares que estamos disponíveis para ajudar no que necessitarem.»
O que são as doenças do Lisossoma?
As DLS são doenças hereditárias de caráter autossómico recessivo que podem apresentar forma infantil, juvenil ou adulta. Estas patologias são consideradas individualmente raras, afetando cumulativamente entre 7,5 e 23,5 indivíduos por 100 000 recém-nascidos. Em Portugal, a prevalência estimada é de 1 em cada 4 000 recém-nascidos. A maioria das DLS apresenta envolvimento do Sistema Nervoso Central (SNC), sendo a característica clínica mais frequente a neurodegenerescência progressiva, que corresponde ao prognóstico mais severo da doença. Porém, também apresenta características clínicas relacionadas ao comprometimento de órgãos e tecidos periféricos. Atualmente, já existem algumas estratégias terapêuticas que permitem controlar estas doenças (ou que apresentam resultados promissores em ensaios clínicos), sendo direcionadas para cada uma das etapas em que podem ocorrer mecanismos celulares que originam DLS: transplante de células estaminais hematopoiéticas, terapêutica de substituição enzimática, moléculas que atuam como chaperones, terapêutica de redução de substrato, reguladores da proteostase e terapia génica.
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